سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که از هر ۲۰۰۰ نوزاد دختر، در یکی از آنها دیده می‌شود. این اختلال مختص دختران است. در این دختران به جای ۲ عدد کروموزوم x ، فقط ۱ عدد کروموزوم x دیده می‌شود. این اختلال ژنتیکی در زمان لقاح ایجاد می‌شود. سن مادر نقشی در این اختلال ژنتیکی ندارد.
خصوصیات افراد مبتلا به سندرم ترنر
در این دختران یک طیف گسترده از علائم و نشانه‌ها دیده می‌شود و دارای ویژگی‌های واضح و مشخص هستند. اکثر دخترانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند، دارای ویژگی‌های زیر می‌باشند:
- کوتاهی قد: آنها از افراد دیگر کوتاه‌تر هستند.
- تخمدان‌های تکامل نیافته که این منجر به عدم وقوع قاعدگی می‌شود.
از آنجایی که قد و تکامل جنسی، دو ویژگی بسیار مهم می‌باشد، در دختران تا زمانی که تکامل مربوط به بلوغ جنسی رخ نداده است، یعنی بین ۸ تا ۱۴ سالگی، این سندرم ممکن است قابل شناسایی نباشد.
علائم و نشانه‌های سندرم ترنر از فردی به فرد دیگر متغیر است.
درمان
درمان قطعی برای سندرم ترنر وجود ندارد. اما علائم مربوط به این اختلال قابل درمان است. زنان و دختران مبتلا به ترنر نیاز به معاینات کلی بدن به خصوص دستگاه قلبی، کلیوی و دستگاه تناسلی در کل دوران زندگی خود دارند. با کنترل و انجام آزمایشات کلی احتمال داشتن زندگی سالم برای آنها وجود دارد.
سندرم ترنر
سندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را درگیر می‌کند، زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌هایx (کروموزوم‌های جنسی) از بین رفته یا تا حدی آسیب دیده باشد. سندرم ترنر می تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان ها و نقص قلبی شود.
امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم ترنر چقدر است؟
چشم انداز بلند مدت افراد مبتلا به سندرم ترنر چیست؟ دورنمای بلندمدت برای افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً خوب است. امید به زندگی کمی کمتر از حد متوسط است، اما ممکن است با رسیدگی و درمان بیماری‌های مزمن مرتبط مانند چاقی و فشار خون بالا، بهبود یابد.
چه چیزی باعث سندرم ترنر می شود؟
سندرم ترنر زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی یا تمام کروموزوم X در اکثر یا تمام سلول‌های بدن یک دختر وجود نداشته باشد. یک دختر به طور معمول از هر والدین یک کروموزوم X دریافت می کند. به نظر می رسد خطایی که منجر به از دست رفتن کروموزوم می شود در طول تشکیل تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد.
آیا سندرم ترنر از مادر یا پدر به ارث می رسد؟
آیا سندرم ترنر ارثی است؟ سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است، اما معمولا ارثی نیست، مگر در موارد نادر. یک بیماری ژنتیکی ارثی به این معنی است که والدین (یا هر دو والدین) یک ژن جهش یافته یا تغییر یافته را منتقل می کنند. در سندرم ترنر، تغییر کروموزوم به طور تصادفی قبل از تولد اتفاق می افتد.
علائم سندرم ترنر چه زمانی ظاهر می شود؟
این سندرم یک بیماری کروموزومی است که بر عوامل رشد تأثیر می گذارد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر کوتاهی قد است که در حدود ۵ سالگی آشکار می شود.
آیا دختران مبتلا به سندرم ترنر می توانند باردار شوند؟
اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نمی توانند به طور طبیعی باردار شوند.
چه نژادی بیشتر تحت تاثیر سندرم ترنر قرار می گیرد؟
در طول سال‌های ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۶ در کارولینای شمالی، سندرم ترنر برای نوزادان سرخپوست آمریکایی (۵.۱ در ۱۰۰۰۰ تولد)، پس از آن سفیدپوستان (۲.۳ در ۱۰۰۰۰ تولد)، اسپانیایی‌ها (۱.۸ در ۱۰۰۰۰ تولد) بود. سیاه پوستان (۱.۱ از هر ۱۰۰۰۰ تولد) و آسیایی ها (۰.۸ در ۱۰۰۰۰ ) بود.
سه نشانه اصلی سندرم ترنر چیست؟
علائم این سندرم در هنگام تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن
- گوش ها باشنوایی کم
- قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد.
- سقف بلند و باریک دهان
- بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند.
- ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده اند.
آیا یک مرد می تواند به سندرم ترنر مبتلا شود؟
این سندرم که با وجود یک رده سلولی مونوزومی x مشخص می شود، یک اختلال کروموزومی شایع است. بیماران مبتلا به سندرم ترنر معمولاً از نظر فنوتیپی زن هستند و این موارد در مردان به ندرت گزارش می شود.
آیا سندرم ترنر قبل از تولد قابل تشخیص است؟
ممکن است در غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد به سندرم ترنر مشکوک شود یا در غربالگری اولتراسوند قبل از تولد ویژگی های خاصی تشخیص داده شود. آزمایشات تشخیصی قبل از تولد می تواند این موضوع را تایید کند.
چرا سندرم ترنر فقط زنان را درگیر می کند؟
این وضعیت فقط در زنان رخ می دهد. معمولاً یک زن مبتلا به این سندرم فقط ۱ کروموزوم X دارد. برخی دیگر ممکن است ۲ کروموزوم X داشته باشند، اما یکی از آنها ناقص باشد. گاهی اوقات، یک زن دارای تعدادی سلول با ۲ کروموزوم X است، اما سلول های دیگر تنها دارای ۱ کروموزوم هستند.
کدام ویژگی معمولاً با سندرم ترنر مرتبط است؟
از ویژگی‌های این سندرم می‌توان به گردن کوتاه با ظاهری تار، خط موی کم پشت گردن، گوش‌های کم شنوا، دست‌ها و پاهایی که در بدو تولد متورم یا پف کرده و ناخن‌های نرم به سمت بالا ، اشاره کرد. قامت. رشد دختران مبتلا به سندرم ترنر کندتر از سایر کودکان است.
چه جهش ژنتیکی باعث سندرم ترنر می شود؟
علل سندرم ترنر در اثر از دست دادن جزئی یا کامل (مونوسومی) کروموزوم جنسی دوم ایجاد می شود. کروموزوم ها در هسته تمام سلول های بدن انسان یافت می‌شوند. آنها دارای ویژگی های ژنتیکی هر فرد هستند و به صورت جفت می آیند. ما از هر والدین یک نسخه دریافت می کنیم.
نام های دیگر سندرم ترنر چیست؟
نام‌های دیگر این سندرم شامل مونوزومی X، ۴۵X و سندرم اولریچ-ترنر است.
آیا زنان مبتلا به سندرم ترنر تخمدان دارند؟
تقریباً ۹۵٪ از تمام زنان مبتلا به سندرم ترنر به نارسایی تخمدان مبتلا می شوند، معمولاً به این دلیل که تخمک های آنها بسیار کمتر از زنان بدون سندرم ترنر است. تخمدان‌ها در زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب قادر به آزاد کردن تخمک به طور منظم یا در برخی موارد اصلاً نیستند.
آیا می توان نوزاد مبتلا به این سندرم را سقط کرد؟
اگرچه دخترانی که با این سندرم متولد می شوند معمولاً شانس خوبی برای زندگی عادی دارند، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری به دلیل سقط جنین یا مرده زایی از دست می روند.
آیا یک دوقلو می تواند سندرم ترنر داشته باشد؟
احتمالاً یکی از دوقلوها تمام ویژگی های سندرم را نشان می داد و دوقلو دیگر طبیعی به نظر می رسد.
آیا می توان سندرم ترنر را به اشتباه تشخیص داد؟
تفاوت بین کاریوتیپ های خون و پوست در بیماران ما به این معنی است که موارد قبلی سندرم ترنر تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده شده است. ما پیشنهاد می کنیم که در برخی از موارد سندرم ترنر، رده های سلولی غیرطبیعی در مغز استخوان می میرند و در نتیجه رده سلولی را ترک می کنند.
آیا سندرم ترنر مشکل سینه دارد؟
زنان مبتلا به این سندرم ممکن است با ناهنجاری‌های مختلف پستان، از جمله ناهنجاری‌های لوله‌ای، هیپرپلازی رشدی دوطرفه پستان، هیپوپلازی و عدم تقارن دیده شوند.
سندرم موزائیک ترنر چیست؟
سندرم موزاییک ترنر (TS) وضعیتی است که در آن سلول‌های داخل یک فرد دارای بسته‌های کروموزومی متفاوتی هستند. Mosaic TS می تواند هر سلولی در بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از سلول ها کروموزوم X دارند و برخی ندارند.