آیا ناباروری ارثی است

تقریبا تا ۱۵ درصد زوجها ناباروری را تجربه میکنند و بیش از نیمی از این موارد به دلیل یک مشکل ژنتیکی رخ میدهد. در این موارد، عامل ژنتیک میتواند ارثی باشد. هرچند ناباروری وضعیت پیچیده ای است و بیشتر موارد پیامد یک عامل ارثی شناخته شده نیست.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به شما کمک میکند عوامل احتمالی ناباروری را پیدا کنید و راه درستی برای بچه دار شدن بیابید.

اختلالات ژنتیکی که باعث ناباروری در زنان میشوند

ناباروری در زنان عوامل گوناگون میتواند داشته باشد مانند تغییرات هورمونی، مشکلات تخمک گذاری، آندومتریوز و یا تغییرات ساختاری دستگاه تولید مثل. مولفه های دیگر نیز میتوانند بر نازایی زنان تاثیر گذار باشند مانند سن، قرار گیری در معرض دود یا آلودگی، وزن و سابقه بیماریهای مقاربتی. ژنتیک در ۱۰% موارد نازایی در زنان نقش دارد.

برخی عوامل ژنتیکی که بر ناباروری زنان تاثیر میگذارند تغییرات کروموزومی ارثی یا یک وارینت ژن به ارث برده از والد هستند.

افزون بر این، اگر تاریخچه خانوادگی برخی بیماریها را داشته باشید مانند یائسگی زود هنگام یا آندومتریوز، ممکن است احتمال بروز همان مشکل در شما نیز بیشتر باشد.

برخی وضِعیتهای ژنتیکی و کروموزومی که میتوانند ناباروری را به دنبال داشته باشند اینها هستند:

۱. سندرم ترنر

کسانی که سندرم ترنر دارندیک نسخه از کروموزوم ایکس شان به طور کامل یا جزئی از دست رفته است. از این رو این افراد مستعد ناکارامدی و نارسایی تخمدان و در نتیجه ناباروری هستند.

۲. نارسایی تخمدان اولیه همراه با ایکس شکننده

زنانی که سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome) دارند، بیشتر در خطر نارسایی زودرس تخمدان هستند. سندرم ایکس شکننده یک تغییر ژنتیکی در یکی از کروموزومهای ایکس است. نارسایی زودرس تخمدان هنگامی رخ میدهد که تخمدانها پیش از ۴۰ سالگی دست از کار کردن بکشند. سندرم ایکس شکننده نه تنها بر باروری زن تاثیر میگذارد بلکه احتمال داشتن کودکی با ناتوانی ذهنی را نیز افزایش میدهد.

برای اطلاعات بیشتر: ناباروری در زنان و علل آن

۳. هایپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH)

هایپرپلازی آدرنال مادرزادی یک وضعیت ژنتیکی است که هم در زنان و هم در مردان رخ میدهد. در زنان این وضعیت تغییراتی در غده آدرنال در پی دارد که باعث عدم تعادل هورمونی میشود و این خود باعث تغییر در چرخه ماهانه قاعدگی و باروری میگردد.

۴. بازآرایی کروموزومی (Chromosome rearrangements)

کسانی که بازآرایی کروموزومی دارند، بیشتر احتمال دارد که مواد کروموزومی بسیار کم یا بسیار زیاد را منتقل کند که این بر توانایی بارور شدن تاثیر میگذارد. افزایش ریسک از دست دادن بارداری یا تشکیل جنین با نقایص مادرزادی یا ناتوانی نیز افزایش می یابد.

اختلالات ژنتیکی که باعث ناباروری در مردان میشود

ناباروری در مردان میتواند بر اثر کم بودن اسپرم سازی، غیرطبیعی بودن کارکرد اسپرم یا بسته بودن راه بیرون آمدن اسپرم رخ دهد. عوامل دیگر موثر در ناباروری مردان شامل بیماریهای مزمن، جراحت ها، سبک زندگی نامناسب و ژنتیک می باشند. ژنتیک تقریبا ۱۵% از موارد ناباروری در مردان را سبب میشود.

برخی از وضعیتهای ژنتیکی که باعث ناباروری در مردان میشوند اینها هستند:

۱. سندرم کلاینذفلتر (Klinefelter syndrome)

کسانی که سندرم کلاین فلتر دارند، کروموزوم ایکس اضافی دارند یعنی XXY هستند. این باعث میشود تستوسترون کمتری ساخته شده و از این رو اسپرم سازی صفر یا کم باشد.

۲. سندرم کالمن (Kallman Syndrome)

کسانی که سندرم کالمن دارند، نمیتوانند هورمونهایی که بر رشد جنسی تاثیر دارند را بسازند و این، ناباروری را در پی دارد.

برای اطلاعات بیشتر: علل ناباروری در مردان

۳. فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک یک وضعیت ارثی است که بر دستگاه گوارش و شش ها اثر میگذارد. اگرچه برخی تغییرات ژنتیکی ویژه ای هم در ژن مسئول فیبروز سیستیک وجود دارد که بر باروری در مردان تاثیر میگذارد چرا که بر رشد لوله های منی بر اثر میگذارد. از این رو ممکن است نگذارد اسپرم جا به جا شود و بیرون بیاید.

۴. ریزحذف کروموزوم وای (Y chromosome microdeletion)

  کسانی که بخشهایی از کروموزومهای وای آنها از دست رفته است که دربردارنده ژنهایی است که در ساخت و رشد اسپرم نقش دارند، ممکن است هیچ اسپرمی نداشته باشند یا اسپرم بسیار کمی بسازند.

۵. بازآرایی کروموزوم

کسانی که بازآرایی کروموزوم دارند، بیشتر احتمال دارد که مواد کروموزومی بیش از اندازه زیاد یا کم را منتقل کنند. این بر توانایی باردرای تاثیر میگذارد و خطر از دست رفتن بارداری یا نقایص مادرزادی و ناتوانی در کودک را افزایش میدهد.

انواع آزمایشهای ژنتیک برای ناباروری در زنان

• غربالگری حامل ژن (از جمله ژن سندرم ایکس شکننده):  در این آزمایش دی ان ای فرد (با نمونه خون، بزاق یا بوکال) بررسی میشود تا روشن شود آیا فرد حامل ژنهای وضعیتهای ژنتیکی عامل ناباروری هست یا نه.
• کاریوتایپ: آزمایش خون است که برای بررسی شمار و ساختار کروموزومهای فرد انجام میشود و سندرم ترنر و بازآرایی کروموزم را آشکار میکند.

همچنین بخوانید: علائم ناباروری در زنان و مردان

انواع آزمایشهای ژنتیک برای ناباروری در مردان

• غربالگری حامل ژن (از جمله ژنهای فیبروز سیستیک) که همانگونه که گفتیم، در آن دی ان ای بررسی میشود.
• کاریوتایپ
• بررسی میکروحذب های کروموزوم وای

مشاوره ژنتیک چه کاری انجام میدهد؟

مشاور ژنتیک به شما کمک میکند آگاهی هایی درباره ژنتیک و پیچیدگیهای آن به دست بیاورید و دریابید آیا نیاز است آزمایش ژنتیک بدهید یا نه.

مشاوره ژنتیک به شما کمک میکند دریابید کدام بیماریها یا اختلالاتی که در خانواده تان وجود دارد امکان انتقال به کودک دارند یا ریسک عوارض بارداری و یا نازایی را افزایش میدهند.

چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟

آزمایش ژنتیک بخشی از فرایند مشاوره ژنتیک است ولی برای همه لازم نیست. پزشک زنان به شما میگوید آیا نیاز است آزمایش ژنتیک بدهید یا نه. رویهم رفته اگر هر یک از عوامل زمینه ساز زیر را داشته باشید پیشنهاد میشود آزمایش ژنتیک را پیش از بارداری انجام بدهید:

• سن ۳۵ سال به بالا
• داشتن سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی یا بیماریهای ارثی جدی مانند بیماری های قلبی
• داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی
• ناباروری

آیا مشکل ژنتیکی در ناباروری درمان دارد؟

برخی از وضعیتهای ژنتیکی که بر باروری تاثیر میگذارند را میتوان درمان کرد تا باروری رخ دهد. رویهم رفته ناهنجاریهای ژنتیکی در دو گروه جای دارند: نقایص تک ژنی و ناهنجاریهای کروموزومی.

در نقایص تک ژنی، یک جهش یا ناهنجاری در دی ان ای رخ داده که کدهای آن برای ژن خاصی است. نقایص تک ژنی به مشکلاتی در سلامتی منجر میشوند که میتواند ناباروری به دنبال داشته باشد. از جمله این بیماریها، فیبروز سیستیک، تالاسمی و بیماری سلولهای داسی شکل می باشد.

ناهنجاریهای کروموزومی شامل تغییراتی در شماری از کروموزومها یا ساختار کروموزومی است که دی ان ای را در بردارند. این تغییرات اغلب بر بسیاری از ژنها اثر میگذارد. از نمونه های آن میتوان به سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر اشاره کرد.

برای اطلاعات بیشتر: پاسخ به سوالات متداول درباره ی درمان ناباروری

اختلالات ژنتیکی منجر به ناباروری در مردان را نمیتوان درمان قطعی کرد ولی میتوان با آی وی اف (IVF) با تزریق اسپرم درون سیتوپلاسم (ICSI) اسپرم مرد یا استفاده از اسپرم اهدایی به فرزند آوری کمک کرد.

در زنان نیز در برخی افراد به کمک روش IVF و روش IUI میتوان ناباروری را درمان کرد ولی این روشها ممکن است در همه افراد کار نکند.

آیا ازدواج فامیلی باعث ناباروری میشود؟

در بسیاری از موارد، شمار تولد زنده در زنانی که ازدواج فامیلی داشته اند، بیشتر از دیگر ازدواجها گزارش شده است. به نظر میرسد ازدواج فامیلی، باروری نسلهای بعدی را میتواند مختل کند و ذخیره تخمدان در نسل دختر را کاهش دهد. اگرچه چندین پژوهش هم نشان داده اند که نرخ ناباروری در زوجهایی که ازدواج فامیلی داشته اند شاید کمتر باشد. از این رو در این زمینه هنوز نمیتوان نتیجه گیری قطعی کرد.