غربالگری جنین (PGD) چیست

پی جی دی PGD را که همان غربالگری جنین پیش از لانه­ گزینی نیز می­ نامند، در واقع نوعی تکنیک است برای ارزیابی ژنتیکی، زمانی که لقاح آزمایشگاهی صورت می­ گیرد.

هنگامی که زوجین به روش طبیعی صاحب فرزند نشوند بنابر تشخیص متخصص می ­توانند از روش­های جایگزین مثل IVF (لقاح در آزمایشگاه) استفاده کنند. در این صورت برای ارزیابی وضعیت ژنتیکی رویان باید از روش PGD استفاده کرد. البته می­ توان این روش را بر روی تخمکی که هنوز لقاح نیافته است نیز انجام داد.

در روش پی جی دی (PGD) از نمونه­ برداری سلولی چنین استفاده شده که به آن «بیوپسی» نیز می­ گویند که به ارزیابی ژنتیکی جنین می­پردازد. در این آزمایش بررسی نقایص ژنی، ناهنجاری­های کروموزومی و ناهنجاری­های جنسی امکان­پذیر است.

بررسی زنتیکی به کمک روش PGD برای بررسی احتمال وجود اختلالاتی نظیر فیبروزیس، تالاسمی، سندرم X شکننده و دسیتروفی عضلات صورت می­گیرد که بیماری­ های محصول نقص تک ژنی هستند.

برای اطلاعات بیشتر: مراقبت های قبل و بعد از ivf

PGD چگونه انجام می­ شود؟

برای انجام آزمایش پی جی دی زوجین می­بایست به روش درمان نازایی با IVF لقاح مصنوعی در آزمایشگاه را انجام داده باشند. زمانی که لقاح صورت گرفت رویان در محیط آزمایشگاه قرار می­گیرد تا به مرحله ۶ الی ۱۰ سلولی برسد.

پس از رسیدن به مرحله بالا، پزشک به روش بیوپسی چند سلول را از رویان جدا کرده و مورد آزمایش ژنتیکی قرار می­دهد. شاید اینطور به نظر برسد که حذف سلولی می­تواند برای چنین مشکل ­آفرین باشد. باید بیان کنیم که این اقدام برای جنین خطرساز نبوده و در صورت انجام این آزمایش برای جبران سلول­های حذف شده جنین به مدت طولانی­ تری در آزمایش قرار می­گیرد. این زمان می ­تواند به تشخیص اختلالات کروموزومی قبل از انتقال آن به رحم نیز کمک کند. در صورتی که جنین حاوی ژن معیوب نباشد به رحم منتقل می ­شود و اگر مشکوک به ابتلا باشد آزمایشات ژنتیکی نظیر آزمایش آمنیوسنتز و یا نمونه­گیری از مایع کوریونیک نیز در طول بارداری انجام می ­شود.

زوجین می­ توانند برای استفاده مجدد از جنین­ها، رویان­های اضافه را در محیط آزمایشگاه فریز کنند.

درصد موفقیت پی جی دی در تعیین جنسیت

گرچه تاکنون روش کاملاً قطعی برای تعیین جنسیت ابداع نشده است اما باید این نوید را دهیم که در تعیین جنسیت با روش PGD تنها ۲ الی ۳ درصد احتمال خطا وجود دارد. البته زوجین باید توجه داشته باشند که تعیین جنسیت با این روش مستلزم استفاده از روش IVF است.

همچنین بخوانید: درصد موفقیت IVF

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه ­گزینی (PGS) چیست؟

این غربالگری (PGS) به دنبال ژن­های خاصی نمی ­گردد بلکه آرایش کلی کروموزومی جنین را بررسی می­ کند. جنین­ها به دو نوع یوپلوئیدی و آنوپلوئیدی و لقاح آنها با هم، یک جنین سالم با ۴۶ کروموزوم را ایجاد می­کند و این همان چیزی است که جنین یوپلوئید نامیده می­شود. در بعضی از موارد اگر جنین دارای یک کروموزوم اضافی باشد یا یکی از آن کروموزوم­ ها را از دست بدهد آنوپلوئیدی نامیده می ­شود. جنین­های آنوپلوئیدی در بیشتر موارد قادر به لانه­گزینی در رحم نبوده و سقط می­ شوند. و در شرایط استثنایی، ممکن است این جنین­ها به حیات خود ادامه دهند و متولد شوند و دچار معلولیت ذهنی یا جسمی شوند. سندرم داون نمونه­ای از جنین آنوپلوئیدی یا یک کروموزوم اضافی است. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه­گزینی یا همان PGS، می ­توانند در این مورد راهگشا بوده و چنین مشکلاتی را قبل از انتقال جنین به رحم تشخیص دهد.  PGS همچنین می­تواند جنسیت ژنتیکی جنین را از همان ابتدا مشخص کند.

غربالگری پیش از لانه ­گزینی (PGS) به چه کسانی توصیه می­ شود؟

پی جی اس PGS به والدینی توصیه می­شود که سابقه ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده­ای ندارند. انجام این روش به زوجینی که دارای معیارهای زیر هستند توصیه می ­شود:

1. زوج­هایی که مایل به تعیین جنسیت جنین خود قبل از تولد می­باشند.
2. در مواردی که خانم بیش از ۳۵ سال سن دارند.
3. زوج­هایی که علاقه­مند به انتقال تنها یک جنین به رحم می­باشند. (بارداری تک قلویی)
4. زوج­هایی که سابقه سقط جنین دارند.
5. زوج­هایی که سابقه شکست در درمان IVF و یا تجربه لانه­گزینی ناموفق دارند.

توجه: روش­های PGD و PGS هنگامی که با پروسه درمانی IVF همراه شوند امکان­پذیر هستند و تنها در این روش (IVF) می­ توان PGD یا PGS انجام داد.

سوالات متداول