غربالگری جنین (PGD) چیست

پی جی دی PGD را که همان غربالگری جنین پیش از لانه­ گزینی نیز می­ نامند، در واقع نوعی تکنیک است برای ارزیابی ژنتیکی، زمانی که لقاح آزمایشگاهی صورت می­ گیرد.

هنگامی که زوجین به روش طبیعی صاحب فرزند نشوند بنابر تشخیص متخصص می ­توانند از روش­های جایگزین مثل IVF (لقاح در آزمایشگاه) استفاده کنند. در این صورت برای ارزیابی وضعیت ژنتیکی رویان باید از روش PGD استفاده کرد. البته می­ توان این روش را بر روی تخمکی که هنوز لقاح نیافته است نیز انجام داد.

در روش پی جی دی (PGD) از نمونه­ برداری سلولی چنین استفاده شده که به آن «بیوپسی» نیز می­ گویند که به ارزیابی ژنتیکی جنین می­پردازد. در این آزمایش بررسی نقایص ژنی، ناهنجاری­های کروموزومی و ناهنجاری­های جنسی امکان­پذیر است.

بررسی زنتیکی به کمک روش PGD برای بررسی احتمال وجود اختلالاتی نظیر فیبروزیس، تالاسمی، سندرم X شکننده و دسیتروفی عضلات صورت می­گیرد که بیماری­ های محصول نقص تک ژنی هستند.

برای اطلاعات بیشتر: مراقبت های قبل و بعد از ivf

PGD چگونه انجام می­ شود؟

برای انجام آزمایش پی جی دی زوجین می­بایست به روش درمان نازایی با IVF لقاح مصنوعی در آزمایشگاه را انجام داده باشند. زمانی که لقاح صورت گرفت رویان در محیط آزمایشگاه قرار می­گیرد تا به مرحله ۶ الی ۱۰ سلولی برسد.

پس از رسیدن به مرحله بالا، پزشک به روش بیوپسی چند سلول را از رویان جدا کرده و مورد آزمایش ژنتیکی قرار می­دهد. شاید اینطور به نظر برسد که حذف سلولی می­تواند برای چنین مشکل ­آفرین باشد. باید بیان کنیم که این اقدام برای جنین خطرساز نبوده و در صورت انجام این آزمایش برای جبران سلول­های حذف شده جنین به مدت طولانی­ تری در آزمایش قرار می­گیرد. این زمان می ­تواند به تشخیص اختلالات کروموزومی قبل از انتقال آن به رحم نیز کمک کند. در صورتی که جنین حاوی ژن معیوب نباشد به رحم منتقل می ­شود و اگر مشکوک به ابتلا باشد آزمایشات ژنتیکی نظیر آزمایش آمنیوسنتز و یا نمونه­گیری از مایع کوریونیک نیز در طول بارداری انجام می ­شود.

زوجین می­ توانند برای استفاده مجدد از جنین­ها، رویان­های اضافه را در محیط آزمایشگاه فریز کنند.

مزایای استفاده از PGD

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) مزایای بسیار زیادی دارد. این فرآیند برای والدینی که نگران اختلالات ژنتیکی کودک هستند بسیار مفید است. چند مورد از دیگر مزایای استفاده از PGD عبارتند از:

1. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی: فرآیند PGD موجب شناسایی و انتخاب جنین‌هایی که فاقد مشکلات ژنتیکی هستند را فراهم می‌کند. منظور از جنین رویان است که تقریبا هشت هفته عمر دارد. غربالگری جنین احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی را هم تا چندین برابر کاهش می‌دهد.
2. افزایش نرخ موفقیت بارداری: با انتخاب سالم‌ترین جنین‌ها، PGD شانس بارداری موفق را بیشتر کرده و احتمال سقط جنین را کمتر می‌کند.
3. آمادگی و برنامه‌ریزی خانواده: غربالگیری جنین به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از بار عاطفی و مالی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرده و تصمیمات آگاهانه‌تری در خصوص تولد نوزاد با اختلالات ژنتیکی بگیرند.
4. تطابق HLA: غربالگری جنین انتخاب رویان یا جنینی که از لحاظ ژنتیکی با خواهر یا برادر مطابقت دارد را فراهم می‌کند. این شرایط برای عضوی از خانواده انجام می‌شود که به پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی نیاز دارد.
5. کاهش ریسک ابتلا به انواع سرطان: غربالگری جنین امکان شناسایی جنین با زمینه سرطان را فراهم می‌کند. برخی از انواع سرطان‌ها ژنتیکی هستند و غربالگری جنین فرصت بررسی جنین از لحاظ داشتن زمینه ابتلا فراهم می‌کند.

متخصص زنان و زایمان در طول جلسات معاینه حتما انجام غربالگری جنین را توصیه می‌کند. این اقدام پیشگیرانه برای تولد نوزاد سالم و بارداری کم‌خطر برای مادر ضروری است. تولد نوزاد بیمار یا سالم سرنوشت خانواده را تغییر می‌دهد؛ به همین دلیل توجه به اهمیت غربالگری جنین یا آزمایشات تشخیصی دوران بارداری بسیار ضروری است.

چه بیماری‌هایی با روش PGD قابل تشخیص است؟

تعیین جنسیت قبل از تولد یا PGD تنها به انتخاب جنسیت جنین با روش‌های آزمایشگاهی خلاصه نمی‌شود. مهمترین کاربرد و هدف این فرآیند پزشکی پیشگیری و انتخاب تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی است. در ادامه نگاهی به انواع اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی که با پی جی دی قابل شناسایی هستند می‌پردازیم:

اختلالات ژنتیکی تک ژنی

همان‌طور که از نامشان پیداست فقط یک ژن را روی کروموزوم ایکس درگیر می‌کنند.

1. فیبروز سیستیک: نوعی بیماری ژنتیکی ارثی است که روی ریه، پانکراس و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. این بیماری مخاطی غلیظ و چسبناک در اندام‌های درگیرکننده ایجاد می‌کند. همین امر تنفس را دشوار می‌کند. به دنیا آوردن چنین نوزادی نیازمند توجه و مراقبت زیاد، پاکسازی ریه، داشتن سبک زندگی حساس و تغذیه سالم است.
2. کم خونی داسی شکل: کم خونی داسی شکل نوعی بیماری ژنتیکی مرتبط با خون است. در این اختلال هموگلوین شکل معیوبی دارد. هموگلین عادی گرد و صاف است اما افراد مبتلا در این بیماری سلول‌های خونی سفت و داسی شکل دارند. این بیماری خطر ابتلا به انواع امراض و مشکلات جدی در آینده را بیشتر می‌کند.
3. بیماری هانتینگتون: یک اختلال عصبی حرکتی پیش‌رونده است که موجب حرکات غیرقابل کنترل، مشکلات عاطفی شناختی و از دست دادن توانایی تفکر می‌شود. این بیماری نورولوژیک در سطوح بالاتر موجب اختلالات شخصیتی، توهم و هذیان و اختلالات تلکم می‌شود.
4. بیماری تای-ساکس: یک اختلال ژنتیکی کشنده که باعث آسیب پیش‌رونده به سیستم عصبی می‌شود. این بیماری به دلیل کمبود نوعی آنزیم ایجاد شده و نابینایی، عقب ماندگی ذهنی و نهایتا مرگ می‌شود. تای ساکس به مروز سلول‌های عصبی مغز و نخاع را از بین می‌برد.

اختلالات کروموزومی یا وابسته به جنس

اختلالات کروموزمی بیماری‌های ژنتیکی هستند که با تغییر در کروموزوم‌های عادی (کمتر یا بیشتر از  46) اتفاق می‌افتند. برخی از این اختلالات دختران و برخی فقط پسران را مبتلا می‌کند:

1. سندروم داون: نشانگان داون به دلیل حضور یک کروزموم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ رخ می‌دهد. نوزادان متولدشده با این بیماری صورت صاف، زبان بیرون‌زده، سر کوچک، گردن کوتاه، توان عضلانی ضعیف و مشکلات مرتبط با ستون فقرات را دارند.
2. سندروم ترنر: سندروم ترنر دختران را درگیر می‌کند. دختران مبتلا به جای یک جفت کروموزوم ایکس یک کروموزم یا جفت کروموزم ناقص دارند. نوزادن مبتلا به سندروم ترنر علائمی چون کوتاهی قد، انسداد عروق ریوی، نارسایی تخمدان و نازایی، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کلیوی، مشکلات شنوایی و اختلال در عملکرد عادی قلب را تجربه می‌کنند.
3. سندروم کلاین فلتر: سندروم کلاین فایتر جنین پسر را درگیر می‌کند. این ناهنجاری تعداد کروموزم ایکس را دو نسخه می‌کند. این بیماری موجب کوچک‌ترشدن بیضه‌ها و عدم ترشح تستوسترون و اسپرم کافی می‌شود.
4. هموفیلی: بدن افراد مبتلا به هموفیلی قادر به ایجاد لخته بودن برای انعقاد و بندآمدن خون را ندارد. پایین بودن فاکتورهای انعقادی خون به دلیل نقص ژنتیکی علت این بیماری است.
5. دیستروفی عضلانی دوشن: این بیماری پسران را بیمار می‌کند و طول عمر آنها تقریبا ۲۵ یا ۲۶ سال و با مراقبت‌های اصولی ۳۰ سال تخمین زده می‌شود. این اختلال ابتدا عضلات ارادی فرد را درگیر کرده و در انتها عضلات دستگاه تنفس و گردش خون را مختل می‌کند.

بیماری کلیه پلی‌کیستیک و سندروم X شکننده از دیگر اختلالات ژنتیکی هستند. پلی کیستیک کلیه موجب رشد کیست‌های زیاد در کلیه‌ها شده و سندروم ایکس شکننده نوعی عقب ماندگی ذهنی است.

تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی مشقت‌های زیادی دارد؛ مراقبت‌های خاص، توانمندی ذهنی، هزینه زیاد و عدم درمان سختی‌های زیادی را متحمل سرپرستان می‌کند. غربالگری جنین یا PGD برای جلوگیری از انتقال این نوع بیماری‌ها و بارداری سالم و کم‌خطر بسیار ضروری است.

همچنین بخوانید: درصد موفقیت IVF

هزینه تست PGD چقدر است؟

هزینه تست غربالگری جنین (PGD) بسته به کیفیت و امکانات آزمایشگاه، تخصص و تبحر پزشک و منطقه متغیر است. هزینه داروهای محرک باروری، تعداد دفعات آزمایش و نوع آزمایش همگی روی هزینه نهایی تاثیرگذار هستند. برخی شرکت‌های بیمه بخشی از هزینه غربالگری جنین را پرداخت می‌کنند. به طور کلی و با یک برآورد تقریبی می‌توان گفت هزینه غربالگری جنین PGD از یک میلیون تا هشت میلیون تومان متغیر است.

آیا انتخاب جنسیت جنین قبل از لانه گذاری قانونی است؟

انتخاب جنسیت جنین قبل از لانه‌گذاری قانونی است. اگر انتخاب جنسیت با اهداف پزشکی و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی انجام شود از لحاظ قانونی منعی ندارد. البته با وجود دسته‌بندی اسپرم‌ها و تکنیک‌های نمونه برداری امکان دارد نتیجه لقاح مدنظر والدین نشود. در این حالت زوجین باید جنین را با وجود جنسیت غیردلخواه بپذیرند.

درصد موفقیت پی جی دی در تعیین جنسیت

گرچه تاکنون روش کاملاً قطعی برای تعیین جنسیت ابداع نشده است اما باید این نوید را دهیم که در تعیین جنسیت با روش PGD تنها ۲ الی ۳ درصد احتمال خطا وجود دارد. البته زوجین باید توجه داشته باشند که تعیین جنسیت با این روش مستلزم استفاده از روش IVF است.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه ­گزینی (PGS) چیست؟

این غربالگری (PGS) به دنبال ژن­های خاصی نمی ­گردد بلکه آرایش کلی کروموزومی جنین را بررسی می­ کند. جنین­ها به دو نوع یوپلوئیدی و آنوپلوئیدی و لقاح آنها با هم، یک جنین سالم با ۴۶ کروموزوم را ایجاد می­کند و این همان چیزی است که جنین یوپلوئید نامیده می­شود. در بعضی از موارد اگر جنین دارای یک کروموزوم اضافی باشد یا یکی از آن کروموزوم­ ها را از دست بدهد آنوپلوئیدی نامیده می ­شود. جنین­های آنوپلوئیدی در بیشتر موارد قادر به لانه­گزینی در رحم نبوده و سقط می­ شوند. و در شرایط استثنایی، ممکن است این جنین­ها به حیات خود ادامه دهند و متولد شوند و دچار معلولیت ذهنی یا جسمی شوند. سندرم داون نمونه­ای از جنین آنوپلوئیدی یا یک کروموزوم اضافی است. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه­گزینی یا همان PGS، می ­توانند در این مورد راهگشا بوده و چنین مشکلاتی را قبل از انتقال جنین به رحم تشخیص دهد.  PGS همچنین می­تواند جنسیت ژنتیکی جنین را از همان ابتدا مشخص کند.

غربالگری پیش از لانه ­گزینی (PGS) به چه کسانی توصیه می­ شود؟

پی جی اس PGS به والدینی توصیه می­شود که سابقه ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده­ای ندارند. انجام این روش به زوجینی که دارای معیارهای زیر هستند توصیه می ­شود:

1. زوج­هایی که مایل به تعیین جنسیت جنین خود قبل از تولد می­باشند.
2. در مواردی که خانم بیش از ۳۵ سال سن دارند.
3. زوج­هایی که علاقه­مند به انتقال تنها یک جنین به رحم می­باشند. (بارداری تک قلویی)
4. زوج­هایی که سابقه سقط جنین دارند.
5. زوج­هایی که سابقه شکست در درمان IVF و یا تجربه لانه­گزینی ناموفق دارند.

توجه: روش­های PGD و PGS هنگامی که با پروسه درمانی IVF همراه شوند امکان­پذیر هستند و تنها در این روش (IVF) می­ توان PGD یا PGS انجام داد.

سوالات متداول